Introduction à la schizophrénie : définition, symptômes, causes et traitements

La schizophrénie est une pathologie psychiatrique chronique complexe qui se traduit schématiquement par une perception perturbée de la réalité, des manifestations productives comme des idées délirantes ou des hallucinations, et des manifestations passives comme un isolement social et relationnel. La schizophrénie est caractérisée par la psychose (perte du contact avec la réalité); les symptômes incluent des hallucinations (fausses perceptions), des idées délirantes (fausses convictions), une parole et un comportement moteur désorganisés, et des symptômes négatifs (émoussement affectif, gamme des émotions réduite), des déficiences cognitives (détérioration du raisonnement et de la capacité à résoudre des problèmes), et un dysfonctionnement social et professionnel.

La maladie débute à la fin de l'adolescence et dure toute la vie, généralement avec une mauvaise fonction psychosociale. Les symptômes débutent habituellement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Chez les hommes, bien que l'âge moyen d'apparition se situe au début ou au milieu de la vingtaine, jusqu'à 40% ont leur premier épisode avant l'âge de 20 ans. Chez les femmes, l'âge moyen d'apparition se situe entre le milieu et la fin de la vingtaine, avec un pic supplémentaire de diagnostic dans la trentaine.

Définition clinique et critères diagnostiques

La psychose correspond à des symptômes tels que les idées délirantes, les hallucinations, les pensées et paroles désorganisées et des comportements moteurs étranges et inadéquats (dont la catatonie) qui indiquent une perte de contact avec la réalité. Le médecin diagnostique la schizophrénie sur la base de critères standards du diagnostic psychiatrique après avoir réalisé des tests visant à exclure d’autres causes possibles de psychose. Un ou plusieurs éléments symptomatiques doivent durer ≥ 6 mois pour que le diagnostic soit établi. La schizophrénie est diagnostiquée quand tous les critères suivants sont présents : au moins deux symptômes caractéristiques (délires, hallucinations, discours désorganisé, comportement désorganisé, symptômes négatifs), avec au moins un des symptômes étant des délires, des hallucinations ou un discours désorganisé; ces symptômes provoquent une détérioration du fonctionnement au travail, à l’école ou dans la vie sociale dès le début de la maladie; les symptômes de la maladie sont continus pendant au moins 6 mois.

Symptomatologie : catégories et descriptions

On classe l’ensemble des symptômes de la schizophrénie en 5 grandes catégories : délires, hallucinations, discours et pensée désorganisés, mouvements désorganisés, symptômes négatifs. Les patients peuvent présenter des symptômes appartenant à une ou toutes les catégories, ainsi que des troubles cognitifs.

Symptômes positifs (productifs)

Les symptômes positifs consistent en une distorsion des fonctions normales, à savoir délires et hallucinations. Les délires sont des croyances erronées qui sont maintenues en dépit de preuves claires qui les contredisent. Il existe plusieurs types de délires : idées délirantes de persécution, idées délirantes de référence, idées délirantes de vol ou d'intrusion de la pensée. Les hallucinations sont des perceptions sensorielles qui ne sont pas perçues par quelqu'un d'autre; les hallucinations auditives sont les plus fréquentes. Le patient peut entendre des voix qui font des commentaires sur son comportement, qui conversent l'une avec l'autre ou qui font des commentaires critiques et injurieux.

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Désorganisation

La pensée désorganisée est associée avec un discours diffluant, sans objectif, glissant d'un thème à l'autre. L'altération du discours peut varier d'une désorganisation légère jusqu'à l'incohérence et à l'incompréhensibilité. Les comportements désorganisés peuvent comprendre une sottise de type enfantin, une agitation et un aspect, une hygiène ou un comportement inadéquats. La catatonie est un exemple extrême de comportement bizarre qui peut comprendre le maintien d'une posture rigide et la résistance aux mouvements imposés par l'examinateur ou bien une activité motrice sans objectif précis et indépendante des stimuli.

Symptômes négatifs

Les symptômes négatifs comprennent l'émoussement affectif (le visage du patient apparaît immobile, présentant un faible contact visuel et un manque d'expressivité), l'alogie (pauvreté du discours), l'anhédonie (manque d'intérêt pour les activités) et l'asocialité (manque d'intérêt dans les relations humaines) et l'avolition (manque de motivation). Ces symptômes négatifs conduisent souvent à une faible motivation et à une baisse du sens des buts et des objectifs.

Déficits cognitifs

Le trouble cognitif consiste en une difficulté de concentration, de mémorisation, d'organisation, de prévision et de résolution des problèmes. Chez certaines personnes atteintes de schizophrénie, la fonction mentale décline, parfois dès le début de la maladie. Ce déficit cognitif entraîne des problèmes d'attention, rend difficile la réflexion dans l'abstrait et la résolution de problèmes, et détermine largement l'invalidité globale des patients.

Épidémiologie et impact

Dans le monde, la prévalence à vie de la schizophrénie est d'environ 0,7%. La schizophrénie touche un peu moins de 1 % de la population mondiale, et concerne autant les hommes que les femmes. La vie urbaine, la pauvreté, les traumatismes infantiles, la négligence et les infections prénatales sont des facteurs de risque et il existe une prédisposition génétique. La schizophrénie représente un problème de santé mentale majeur à travers le monde: ce trouble atteint en général les jeunes au moment même où ils commencent à devenir autonomes et il peut provoquer une invalidité et une gêne sociale pour toute la vie.

La détérioration de la vie sociale peut conduire à un trouble lié à l’usage de substances, à la pauvreté et à la perte du logement. Les schizophrènes non traités peuvent perdre le contact avec leur famille et avec leurs amis et parfois vivre sans domicile fixe dans les grandes villes. Cette affection peut durer toute la vie, avec un mauvais fonctionnement psychosocial à long terme dans la plupart des cas.

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Étiologie : interactions génétiques et environnementales

La cause précise de la schizophrénie est inconnue, mais des études en cours suggèrent une association de facteurs héréditaires et environnementaux. Cependant, il s’agit fondamentalement d’un problème biologique impliquant des modifications moléculaires et fonctionnelles dans le cerveau. On ne pense pas qu’elle soit principalement causée par des événements de la vie, bien que certains facteurs externes, notamment des stress importants et l’utilisation de substances (en particulier le cannabis), puissent servir de déclencheurs chez une personne déjà prédisposée à développer la schizophrénie.

Des altérations des structures cérébrales (p. ex., ventricules cérébraux augmentés de volume, amincissement du cortex, diminution de la taille de la partie antérieure de l'hippocampe et d'autres régions du cerveau) et des anomalies neurochimiques, en particulier l'altération de l'activité des marqueurs de la transmission dopaminergique et glutamatergique, témoignent d'une base biologique. L'héritabilité est significative (60 à 80%), avec de multiples facteurs de risque génétiques et environnementaux. Selon certains experts, la schizophrénie serait associée à des vulnérabilités neuro-développementales et l'apparition, la rémission et la réapparition des symptômes résulteraient d'interactions entre ces vulnérabilités durables et des agents stressants environnementaux.

Vulnérabilité du développement neurologique

Les facteurs présents dans l'enfance influencent l'apparition de la maladie à l'âge adulte. Ces facteurs comprennent une prédisposition génétique, des complications intra-utérines, à la naissance ou postnatales, des infections virales du système nerveux central, des traumatismes et négligences pendant l'enfance. Les sujets dont un parent du 1er degré est atteint de schizophrénie présentent une probabilité 5 à 11 fois plus élevée de développer le trouble comparé à la population générale. Les jumeaux monozygotes atteints de schizophrénie ont une concordance de 41 à 79%.

Facteurs prénataux, périnataux et familiaux

De multiples facteurs familiaux, prénataux et périnataux ont été associés à un risque accru de schizophrénie; des facteurs protecteurs ont également été notés. Les facteurs de risque importants incluent toute psychopathologie maternelle ou paternelle (la psychose maternelle est le facteur prépondérant), le stress maternel, la rupture prématurée des membranes, l'hydramnios et les malformations congénitales. D'autres facteurs significatifs incluent l'âge maternel ou paternel atypique, la multiparité maternelle, l'hypertension maternelle, des infections maternelles, la famine pendant la grossesse, la naissance en hiver ou au début du printemps, l'hypoxie périnatale et un faible poids de naissance.

Stress environnementaux et cannabis

Des facteurs de stress environnemental peuvent déclencher l'apparition ou la récidive des symptômes psychotiques chez les patients vulnérables. Les facteurs stressants peuvent être principalement liés aux drogues (p. ex., usage de substances, en particulier le cannabis) ou d'origine sociale (p. ex., se retrouver au chômage ou appauvri, quitter le foyer familial pour l'université, mettre fin à une relation amoureuse). Il est de plus en plus évident que des événements environnementaux peuvent initier des changements épigénétiques susceptibles d'influencer la transcription des gènes et l'apparition de la maladie.

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Phases évolutives

La schizophrénie est une maladie chronique qui peut évoluer par différentes phases, bien que la durée et les caractéristiques des phases puissent varier. Durant la phase prémorbide, les individus peuvent ne montrer aucun symptôme ou présenter une diminution des capacités sociales, une légère désorganisation cognitive ou une distorsion perceptive, une réduction de la capacité à éprouver du plaisir (anhédonie) et d'autres troubles généraux d'adaptation. Dans la phase prodromique, des symptômes infracliniques peuvent émerger; dont le repli sur soi ou l'isolement, l'irritabilité, la méfiance, des pensées inhabituelles, des troubles de la perception et une désorganisation de la pensée. L'entrée dans la schizophrénie patente (idées délirantes et hallucinations) peut être aiguë ou bien lente et insidieuse.

Dans la phase précoce de la psychose, les symptômes sont actifs et souvent les plus sévères. Durant la phase intermédiaire, les périodes symptomatiques peuvent être intermittentes ou continues; les déficits fonctionnels ont tendance à s'aggraver. Dans la phase tardive de la maladie, l'évolution peut se stabiliser mais il existe une variabilité considérable; l'invalidité peut se stabiliser, s'aggraver ou même diminuer.

Diagnostiquer et différencier

Il n’existe pas de test de laboratoire permettant de poser un diagnostic de schizophrénie. Le diagnostic repose sur une évaluation complète des antécédents et des symptômes de la personne et sur l'exclusion d'autres causes. Différents troubles, tels que les maladies thyroïdiennes, les tumeurs cérébrales, les troubles convulsifs ainsi que d’autres troubles cérébraux, peuvent induire des symptômes similaires à ceux de la schizophrénie. Les symptômes psychotiques peuvent être associés à d'autres diagnostics (trouble schizophréniforme, trouble schizoaffectif, trouble délirant, psychose toxique, psychose liée au cannabis, etc.).

Pronostic et complications

La schizophrénie fait partie des psychoses, entraîne un handicap considérable et peut avoir des répercussions sur tous les domaines de la vie. Une rémission complète des symptômes survient chez au moins un tiers des personnes atteintes. Chez certaines autres, on constate une aggravation et une rémission périodiques des symptômes tout au long de la vie tandis que, chez d’autres encore, les symptômes s'aggravent progressivement au fil du temps. Environ 4 à 10 % des personnes schizophrènes se suicident; environ 35 % tentent de le faire, et plus ont des pensées suicidaires significatives. La mortalité est accrue et les personnes atteintes de schizophrénie décèdent en moyenne plus tôt que la population générale, souvent à cause de maladies somatiques comorbides.

Prise en charge et traitements

Le traitement consiste en des médicaments antipsychotiques, une thérapie cognitive et une réhabilitation psychosociale. Il existe plusieurs options thérapeutiques efficaces pour les personnes atteintes de schizophrénie : les médicaments, la psychoéducation, les interventions familiales, la thérapie cognitivo-comportementale et la réadaptation psychosociale (par exemple, l’acquisition de compétences psychosociales). L’aide à la vie quotidienne, le logement avec services de soutien et l’emploi aidé sont des possibilités essentielles. La qualité de la réponse de la personne peut être influencée par l’observance du traitement prescrit. Une détection et un traitement précoces améliorent le fonctionnement à long terme.

Les antipsychotiques permettent de contrôler les symptômes positifs et souvent d'atténuer les symptômes négatifs, mais ils ne sont pas toujours efficaces contre les déficits cognitifs. Jusqu’à un tiers de patients ne répondent pas à ces thérapies. Ainsi, des nouvelles cibles thérapeutiques sont activement recherchées pour améliorer le traitement de la schizophrénie et particulièrement les déficits cognitifs.

Schizophrénie, quelle prise en charge?

Soutien, droits et organisation des soins

La stigmatisation, les discriminations et les violations des droits humains des personnes atteintes de schizophrénie sont courantes. Plus de deux personnes sur trois atteintes de psychose dans le monde ne bénéficient pas de soins de santé mentale spécialisés. Il apparaît clairement que les hôpitaux psychiatriques ne permettent pas de prodiguer aux sujets atteints de troubles mentaux les soins dont ils ont besoin et que les droits humains y sont régulièrement bafoués. Les efforts visant à dispenser les soins en dehors des établissements de santé mentale doivent être élargis et accélérés.

Il est important que la personne schizophrène joue un rôle actif et que les membres de la famille et la communauté apportent leur soutien. Une approche axée sur le rétablissement - visant à donner aux personnes la possibilité de prendre des décisions au sujet de leur traitement - est essentielle pour les personnes atteintes de schizophrénie et pour les familles et/ou les proches aidants.

Repérage précoce et prévention

Dans l’objectif d’un repérage précoce, toute la difficulté consiste à ne pas banaliser une modification de comportement chez un adolescent, sans s’alerter trop vite : il faut solliciter une évaluation médicale face à certains signes, comme un changement de comportement et d’intérêt, un retrait, l'arrêt des activités habituelles. Les signes neurobiologiques et neuropsychiatriques (anomalies des mouvements de poursuite oculaire, altération de la cognition et de l'attention, filtrage sensoriel déficient) peuvent précéder l'apparition complète de la maladie et être retrouvés chez les parents de 1er degré; ils peuvent constituer des indicateurs de vulnérabilité.

Aspect Points clés
Prévalence ≈ 0,7 % de la population; équivalente chez les sexes
Âge d'apparition Adolescence-début de l'âge adulte (hommes plus tôt que femmes)
Symptômes Positifs, négatifs, cognitifs, désorganisation
Causes Interaction gènes-environnement; anomalies neurobiologiques
Traitements Antipsychotiques, thérapies psychosociales, réhabilitation
Pronostic Variable; 1/3 rémission complète; risque suicidaire et mortalité accrue

La schizophrénie est une maladie mentale caractérisée par la perte de contact avec la réalité, des hallucinations, des délires, des troubles de la pensée et du comportement, des expressions émotionnelles diminuées et un déclin de la fonction mentale. Comprendre ces mécanismes est essentiel pour intervenir le plus tôt possible et améliorer le pronostic, réduire la stigmatisation et garantir le respect des droits des personnes concernées.

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